2023年5月8日是第30个“世界地贫日”,今年的活动主题是“防控地贫,重在筛查”,旨在提高全社会对地贫的认知和关注,引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务,加强地贫防控,呵护母婴健康。
当天上午,海洋之神8590vip在线首页(以下简称海洋之神8590vip在线首页)产科、中心试验室在东侨院区举办地贫日义诊公益活动。产科主任医师曾笑梅、副主任医师陈洵艳、吴勤娟、雷晓玲为孕妇和群众答疑解惑,耐心地为地贫携带者介绍疾病的遗传特征及危害,并为地贫携带者提供产前诊断建议及方案;中心实验室副主任技师富显果现场向群众宣讲地贫的相关知识及地贫筛查的意义,提高群众对地贫的认识,助力妇幼健康。
义诊活动现场为群众进行健康咨询100余人,完成免费地贫基因检测50人份。
因地中海贫血是由基因突变导致的遗传疾病,目前地中海贫血难治愈,但可防可控;通过输血、脾切除、造血干细胞移植、基因编辑等治疗手段可改善患者生活质量,因此预防显得尤为重要。
目前,海洋之神8590vip在线首页中心试验室可进行地中海贫血基因筛查和诊断。①对高危孕妇行羊膜腔穿刺术,进行地贫产前诊断,防止重型地贫儿出生;②外周血地贫基因检测进行地贫携带者筛查,正常上班时间均可检查。
除地贫基因检测以外,海洋之神8590vip在线首页产前诊断中心还开展以下项目:
1.遗传门诊:通过遗传咨询,解答病人问题和宣传遗传知识。
时间:每周一至五正常上班时间(上午8:00-12:00,下午14:30-17:30)
地点:东侨院区门诊3楼6号诊室。
2.外周血淋巴细胞染色体检查:对反复流产夫妇、不良分娩史夫妇、原发及继发闭经、先天缺陷、性分化异常等患者,进行细胞遗传学方面的检查。需由医生开具申请单并至东侨院区医技楼2楼产前诊断机构预约。
3.孕中期血清学筛查:对怀孕15-20+6周的孕妇进行中孕期产前筛查,可有效防止唐氏儿的出生,血清学产前筛查需至东侨院区产科门诊开单检查。
4.羊水产前诊断:对产前血清学筛查高风险及其他符合羊水诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺诊断(最佳穿刺时间:孕18-20+6周),可有效阻止出生缺陷的发生。羊水产前诊断需至东侨院区门诊楼3楼遗传门诊进行术前检查和预约诊断。
5.SMA(脊髓性肌萎缩症)基因检测:对SMA基因携带者进行筛查,正常上班时间均可检查。
6.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查:俗称无创DNA,经遗传门诊医生评估后采血检查,每周一至五正常上班时间均可检查。
7.血清胎盘生长因子(PIGF)检测:经产科门诊医生评估后采血检测,每周一至五正常上班时间均可检测,建议空腹采血。