人们常说：“有啥别有病，没啥别没钱。”而对于一些罕见病患者来说，高昂的药费足以让他们的家庭步履维艰，甚至陷入绝望。

备受关注的2021年国家医保药品目录谈判中，曾经近70万元一支的诺西那生钠注射液，经过8轮“灵魂砍价”后，被“杀”到3.3万元，医保还可报销一定比例。

“这是我们晴晴（化名）的‘救命药’，也是给我们家最好的元宵节礼物！”2月15日，海洋之神8590vip在线首页儿科病房内，晴晴妈妈激动地说。

当天，6岁的晴晴在该院成功鞘内注射基因治疗药物“诺西那生钠”，成为“天价药”大幅降价并纳入医保目录后，宁德首位受益的患儿。

绝望：孩子患上罕见病

2016年，可爱的晴晴出生，给家里带来了无限欢乐。然而，在晴晴一岁多的时候，家人发现她走路姿势有些异常。

“刚开始以为是脚有问题，自己上网查了很多资料，带晴晴到医院进行了康复训练，但都没有效果。”晴晴的妈妈还带着晴晴去了福州的医院进行全面检查，也查不出病因，直到2017年1月,晴晴被确诊为脊髓性肌萎缩症。

据海洋之神8590vip在线首页儿科副主任医师钱丰介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的染色体隐性遗传病。国内有2万至3万患者，根据现有资料，宁德目前有12名患儿。肌肉无力是这种罕见病最典型的症状。而目前唯一有效的药物，只有诺西那生钠注射液。

失望：无力承担天价药

“晴晴确诊后，诺西那生钠注射液在美国刚刚上市，一针要100多万元，我们根本负担不起。”晴晴的妈妈表示，他们一直在关注这个药。2019年4月，诺西那生钠注射液进入中国市场，但每针的价格仍然要近70万。

“如果一针能解决问题，我们砸锅卖铁也要给孩子用，但医生告诉我们，这个病的治疗是长期的。”晴晴妈妈说。原来，诺西那生钠注射液通过鞘内注射给药，可以改善患者运动功能、提高生存率，改变脊髓性肌萎缩症的自然病程，但注射第一针后，要在14天、28天、63天后再分别注射，以后每4个月注射一次，很多家庭确实无力承担。

晴晴的妈妈感觉，天快塌了。

希望：政策保障治疗路

“太好了，晴晴有救了！”2021年11月，在国家医保目录药品谈判现场，谈判代表通过8轮“灵魂砍价”，将诺西那生钠注射液的价格“杀”到3.3万元，晴晴的妈妈看着谈判视频激动地叫出了声。

紧接着，又传来好消息：2021年12月，诺西那生钠注射液进入国家医保名录。“从来没想到这个药能进医保，不管能报销多少，我们都感觉负担又减轻了好多。”晴晴的妈妈高兴不已，她立即打电话咨询哪几家医院有诺西那生钠注射液，“刚开始，省里只有少数几家医院有诺西那生钠注射液，为了治疗方便，我就打电话给市医院，问他们能不能采购这个药。”

在得知患者家属的需求后，海洋之神8590vip在线首页党委书记陈子春、院长吴光辉高度重视，立即组织药事委员会和儿科医护团队开会，研究药物采购和治疗事宜，决定将诺西那生纳入该院药品采购目录。在吴光辉院长的牵头下，儿科主任郑明平立即开始组建治疗团队，药学部着手药品采购事宜。医院成立了SMA多学科治疗团队，包括神经发育专业组、儿童ICU专业组、影像学专业组、麻醉专业组、康复医学科专业组以及护理专业组。

2月15日9时45分，已接受局部麻醉的晴晴被医护人员抱着侧卧在床上，头膝卧位，儿科副主任医师钱丰留取和药物等量的脑脊液后，缓缓将5毫升诺西那生纳注射液注入晴晴腰椎蛛网膜下腔。10时，注射顺利完成，晴晴生命征平稳，无特殊不适。

“在晴晴之后，当天我们又为另一例脊髓性肌萎缩症患儿鞘内注射诺西那生钠。这两例治疗的成功开展也为今后更高难度的SMA鞘内注射治疗积累了宝贵的经验，铺筑了宁德市儿童SMA的治疗之路。”钱丰表示。

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什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）？

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 简称：SMA）是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。

SMA 对患者全身上下的肌肉都会造成侵害，患者下肢无力的情况通常较上肢更为严重。吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）在中、重度患者中也会受到不同程度的影响，进而增加患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难，需要进行呼吸支持。SMA 患者的认知功能、感官系统不受影响。通常，基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者被划分为 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四个类型。

SMA 的病因

SMA 是由于人体内被称作为“运动神经元存活 1 号”基因（SMN1）的缺失或异常（变异）所导致的。对于普通人而言，这一基因可以制造出一种被称为“运动神经元存活”（SMN)的蛋白。若此基因异常的话，人体内的 SMN 蛋白就会缺失或显著减少。

运动神经元是位于脊髓内的神经细胞，由它们所延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。SMN 蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要，没有这种蛋白，神经细胞就有可能萎缩并最终死亡，进而导致肌肉的无力萎缩。随 SMA 患儿的生长，他们无力的肌肉很难满足日常活动的需要。这样的肌无力还会导致骨骼和脊柱的变形，进而加重呼吸方面的问题和进一步的身体功能丧失。

SMA 的遗传

最常见的SMA 是由 5 号染色体上的 SMN1（Survival Motor Neuron 运动神经元存活)基因缺失或变异所引起，因此也被称作 5q 型 SMA。

5q 型 SMA 属于常染色体隐性遗传病，即患儿父母双方都是致病基因携带者，孩子才会患病。但身为携带者的父母不会发病，也不会有任何 SMA 疾病症状。

SMA 在新生儿中发病率为 1/6000-1/10000，常规人群中，约每40-50 人就有 1个是 SMA 致病基因携带者。父母同为携带者时，每次怀孕孩子都有：

• 25%的几率会是 SMA 患者

• 50%的几率会是 SMA 致病基因携带者（无症状）

• 25%的几率健康