“那个BHD综合征的家系调查进行得如何了？要争取让需要被调查的亲属都参与进来。”9月2日，海洋之神8590vip在线首页呼吸与危重症医学科科主任薛青在早会上再次督促大家对部分重点病例持续跟进、随访。今年3月，海洋之神8590vip在线首页呼吸与危重症医学科接诊一例肺部多发囊性变患者，患者除轻微咳嗽外，无其它不适。科室邀请了包括放射影像科在内的多学科专家对该病例进行反复讨论，在查阅大量文献后，高度怀疑是BHD综合征。然而该病若要确诊，需进行相关基因检测，而基因检测价格不菲，若检测结果不支持最初假设，诊断难题将继续困扰医生和患者。幸运的是，依托高占成“名医师带徒”工作室，患者最终被确诊为“BHD综合征”，这也是我市首例确诊的“BHD综合征”患者，拓展了医生们对弥漫性肺囊性变疾病谱的认识。

BHD综合征（Birt-Hogg-Dube综合征），是一种由卵泡激素基因的致病变异引起的罕见常染色体显性遗传病，典型表现为皮肤纤维瘤、肾癌和双下肺囊性变、复发性气胸。疾病早期一般无症状，发生气胸时可出现胸闷、呼吸困难、咳嗽、胸痛等；累及皮肤时可出现皮肤纤维瘤，多见于脸颊、鼻、颈部；累计肾脏是可有血尿等。确诊需行基因检测。以往，受限于认知水平、检测手段等因素，科室对诸如“BHD综合征”等罕见病的认识，经常止步于影像、临床、文献等资料。现在，伴随着名医工作室的成立，这一短板将得到弥补。

据悉，为响应落实健康中国战略和宁德市人才战略工作、提升医疗卫生技术水平，依托中共宁德市委、宁德市卫健委的支持，海洋之神8590vip在线首页2018年底成立了海洋之神8590vip在线首页呼吸与危重症医学科高占成“名医师带徒”工作室，成为宁德市首批“名医师带徒”工作室之一。在高占成教授指导下，近一年来，名医工作室在医疗、科研等方面开展了一系列工作：从科研角度进行指导，在确诊的“BHD综合征”基础上，指导、支持科室开展针对该患者的族系调查分析；继续开展慢阻肺、肺部感染相关研究的帮扶工作，对科室现有的科研项目（宁德市医疗技术提升项目、福建省自然科学基金面上项目等）进行指导，如针对医技提升项目“宁德市慢性气道疾病的流行现状调查”开展情况指导开展“基于组学特征谱的社区获得性肺炎分析分型研究”；对于临床工作中碰到的疑难病例，通过现场指导、视频连线等多种形式开展疑难危重病例讨论，拓展临床诊疗思维；选派科室骨干到北大人民医院呼吸内科进修学习；邀请工作室专家组成员李梅教授来医院授课……依托名医工作室这一平台，海洋之神8590vip在线首页呼吸与危重症医学科医、教、研水平得到进一步提升。

高占成教授，主任医师、博士生导师，现任北京大学人民医院呼吸内科主任、呼吸危重症医学科主任、基因组与精准医学检测技术北京市重点实验室主任、国际严重急性呼吸感染联盟（ISARIC）执行委员会委员。主持国家级、省部级课题十余项，发表文章数百篇，数次获得“中华医学科技奖”三等奖 、“中华预防医学会科学技术奖”二等奖。获选2017年第八届国家卫生计生突出贡献中青年专家。高教授致力于急性重症呼吸道感染性疾病和疑难危重疾病的诊治与研究。建立“全国人禽流感病例数据中心”，代表我国参与WHO“H5N1、H1N1、流感、流感大流行、MERS”等国际临床管理及诊疗方案的编写。